Год:2000 Жанр:обзорная монография Описание: Предлагаемая читателю обзорная монография является одной из первых попыток систематизации накопленной к настоящему времени информации в области молекулярной неврологии Первая часть монографии посвящена анализагодху молекулярно-генетических основ нервно-мышечных заболеваний Основное внимание в книге уделено тем наследственным болезням нервной системы, для которых расшифрована природа первичного молекулярного дефекта После клинического описания каждого заболевания, подробно преагцдыдставлена история картирования и идентификации мутантного гена, дана его молекулярная характеристика; описаны типы и распростанённость мутаций, идентифицированных у пациентов, с указанием используемых в клинической практике методов молекулярной диагностики данного патологического состояния; дан обзор существующих модельных генетических линий животных Особое внимание уделено описанию первичного биохимического дефекта, лежащего в основе патогенеза заболевания Рассмотрены подходы к разагыеюработке патогенетических методов терапии, включая генную терапию Книга адресована врачам, преподавателям и студентам, специализирующимся в области неврологии, а также педиатрам и медицинским генетикам Монография может быть использована в качестве справочного руководства при составлении специализированных учебных циклов по молекулярной неврологии для студентов медицинских вузов и слушателей системы последипломного образования. |