В руководстве в систематизированном и обобщенном виде изложены вопросы этнологии, патогенеза, клиники и морфологии врожденных пороков развития у человека, их популяционная частота, удельный вес, а также генетагтйрический риск Второе издание, по сравнение с предыдущим, вышедшим в 1979 г, значительно изменено и дополнено новыми данными: введена новая глава «Дородовая диагностика пороков развития»; в раздел «Хромосомные болезни» включено около 15 синдромов частичных трисомий н чагшюэастичных моносомий Для врачей-генетиков, педиатров, патологоанатомов.