Монография посвящена вопросам этиологии, патогенеза, клиники и лечения наследственных болезней у детей и состоит из 15 глав В «Кратком введении в клиническую генетику» освещаются общие вопросы медицинской геагосонетики В специальных главах рассматриваются хромосомные болезни, нарушения обмена веществ, наследственные болезни системы крови, соединительной ткани, нервно-мышечной системы, эндокринной системы и др Освещаются механизмы возникновения хромосомных аномалий, приводятсагцочя данные по их частоте и клиническим проявлениям Подробно рассматриваются синдромы и заболевания, обусловленные наследственными дефектами обмена веществ (энзимопатии); описываются современные методы их диагностики Особое внимание уделяется вопросам патогенетической терапии и профилактики наследственных болезней Заключительная глава посвящена общим принципам диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней, а также медико-генетической консультации Каждый раздел книги содеагыиыржит данные собственных клинических наблюдений авторов и иллюстрирован схемами, таблицами, рисунками, фотографиями Монография предназначена для педиатров, детских невропатологов, врачей других специальностей, а также для студентов и преподавателей медицинских вузов.