ПОИСК ПО МЕДИЦИНСКИМ КНИЖКАМ

Медицинские книжки
book
 
extrasyllogistic
Год:2009
Жанр:монография
Описание:

Симптом наследственной болезни - это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно агпыфприйти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия - наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, таагчкйк как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации магырнедико-генетической помощи детям и членам их семей Основная цель книги - помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь - симптом-синдром (симптомокомплекс)-болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране Книга адресована врачам-генетикам, врачам - педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.